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抽象的

新生儿出生时出现蓝莓松饼皮疹、肝脾肿大、血小板减少症和严重胆汁淤积性黄疸

玛丽亚·德尔·马尔·罗梅罗·洛佩兹、辛西娅·普赖斯和 M·杰弗里·梅塞尔

新生儿胆汁淤积的特征是结合胆红素升高。大约每 2500 名足月婴儿中就有 1 人发生这种情况。戈谢病 (GD) 是新生儿胆汁淤积的一种极其罕见的原因。我们报告了一名男性足月新生儿，出生时出现蓝莓松饼皮疹、肝肿大和巨脾肿大。他的总血清胆红素 (TSB)/直接值为 13.5/11.9 mg/dL，血小板计数为 20,000 bil/L。白细胞β-葡萄糖苷酶水平为0，GBA基因的完整测序显示，他的致病复合等位基因p.D409H和第二个变体p.H255Q是纯合的，与严重表型GD 2型的诊断一致。