遗传综合征与基因治疗杂志
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载脂蛋白基因多态性（APOB、APOС111、APOE）在哈萨克斯坦各族群冠心病发生发展中的作用

Berkinbayev S、Rysuly M、Mussayev A、Blum K、Baitasova N、Mussagaliyeva A、Dzhunusbekova G、Makhatov B、Mussayev AA、Yeshmanova A、Lesbekova R、Marchuk Y、Azhibekova R、Oscar-Berman M 和 Kulmaganbetov M

背景：先前对与冠心病（CHD）发展相关的基因多态性的分析表明，基因型和等位基因的频率分布取决于所研究人群的种族特征。进一步的推动力来自于酗酒（哈萨克斯坦地区发病率很高）和心血管疾病之间的明确联系。目的：本研究的目的是检测哈萨克族和维吾尔族先心病患者的一些载脂蛋白基因多态性，并将这些等位基因与血脂谱的变化相关联。方法：对居住在哈萨克斯坦的四百四十八（448）名哈萨克族和维吾尔族男性进行了评估和基因分型。这些受试者的年龄范围为 30-55 岁，其中包括患病者和对照组。具体来说，161- 与 112 名健康对照者相比，哈萨克人患有心肌梗塞；80- 维吾尔人患有冠心病，而健康对照者的比例为 95。对整个队列进行了血脂谱检查。使用寡核苷酸引物通过聚合酶链反应（PCR）进行基因分型；载脂蛋白B；阿波С111；和 APOE 基因多态性。结果：初步筛选显示，与 ApoB 和 APOE 基因相关的等位基因频率存在显着的种族间差异。我们发现，相对于维吾尔族人，X1 ApoB 基因多态性在健康的哈萨克族人中比例较高（哈萨克族人为 86.4%，维吾尔族人为 69.4%）。此外，我们发现 E4APOE 等位基因在健康哈萨克人中的比例也高于维吾尔人（哈萨克人为 16.8%，维吾尔人为 9.5%）。哈萨克族人的ApoB、ApoC 111等APOE多态性与血脂指数值存在显着相关性。此外，我们发现APOE基因的E4等位基因也与哈萨克人的血脂指数值相关。进一步评价发现，ApoB的X2等位基因和ApoCIII基因的S2等位基因与维吾尔族血脂指数显着相关。结论：这项系统研究证实了载脂蛋白基因多态性的各种等位基因之间的关联以及对异常脂质代谢的贡献。据推测，至少在我们的人群中，我们提出载脂蛋白基因（例如 ApoB）的某些基因多态性；ApoC111；载脂蛋白E; ApoB 的 X2；ApoCIII 的 S2 和 S2 在哈萨克族或维吾尔族中存在差异，是高甘油三酯血症的遗传标记。