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与荧光原位杂交 (FISH) 和聚合酶链反应 (PCR) 相比，基于阵列比较基因组杂交 (Acgh) 的平衡易位携带者植入前遗传学诊断 (PGD) 可提高诊断率和妊娠率基于PGD

塔利·米沙埃尔、塔利亚·埃尔达尔-Geva1、莎朗·泽利格森、雷切尔·贝里、大卫·A·泽维、保罗·伦鲍姆、奥里特·洛贝尔、亚法·内沃、拉斐尔·罗恩-埃尔、埃胡德·J·玛加利奥斯、埃弗拉特·利维-拉哈德和吉奥纳·阿尔塔雷斯库

简介：平衡易位的植入前遗传学诊断 (PGD) 通常使用荧光原位杂交 (FISH) 进行，很少使用聚合酶链反应 (PCR)。这些方法仅评估参与易位的染色体，而不是筛选所有染色体的阵列比较基因组杂交（aCGH）。

材料和方法：在本报告中，我们在 75 个 PGD 周期的回顾性研究中比较了使用所有三种技术的平衡易位的诊断和妊娠率。

结果：通过 FISH 分析的 331 个胚胎中，225 个 (68%) 被成功诊断，34 个 (15%) 可移植，每次取卵 (OPU) 的妊娠率为 13%。通过 PCR，124 个胚胎中的 80 个（65%）得到诊断，21 个（26%）可移植，每个 OPU 的妊娠率为 14.3%。使用 aCGH，71 个胚胎中的 60 个 (85%) 被成功诊断，其中 26 个 (43%) 出现与亲代易位无关的染色体非整倍体。经 aCGH 诊断的 9 个胚胎可移植，每个 OPU 的妊娠率为 40%。与 FISH 或 PCR 相比，使用 aCGH 成功诊断的胚胎比例和每个 OPU 的妊娠率分别显着较高（p=0.036；p=0.017）。

结论：总而言之，这些数据表明，使用 aCGH 进行染色体易位 PGD 显着提高了诊断率和妊娠率。