遗传综合征与基因治疗杂志
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希腊患者队列中超氧化物歧化酶2 多态性 Rs4880 与开角型青光眼的关联

Anastasios Lavaris、Maria Gazouli、Georgios Kitsos、Dimitrios Brouzas 和 Marilita M Moschos

目的：青光眼是一种多因素视神经病变，是视力障碍和失明的主要原因。过去几十年来，人们对多基因遗传假说进行了研究，并揭示了许多主要的因果和协同多态性。本研究的目的是调查希腊人群中超氧化物歧化酶 2 (SOD2) 多态性 rs4880 是否与原发性开角型青光眼 (POAG) 相关。材料和方法：这是一项病例对照研究，涉及 106 名 POAG 患者和 120 名经过彻底检查、无关的希腊裔健康对照受试者，调查了 SOD2 多态性 rs4880 以及与 POAG 的潜在相关性。结果：SOD2 rs4880多态性在POAG患者与健康对照之间无统计学差异。杂合子（T/C）组双眼的平均眼压（IOP）显着高于纯合子（T/T）组（19.13 ± 0.60 vs. 17.59 ± 0.33，p = 0.02）。当我们分别比较每只眼睛的 IOP 时，(T/C) 和 (C/C) 携带者的左眼 IOP 明显高于 (T/T) 携带者 [(Τ/C) 18.79 ± 0.56 vs (Τ/Τ) 17.2 ± 0.36，p = 0.02 和 (C/C) 20.75 ± 2.14 对比 (Τ/Τ) 17.2 ± 0.36，p = 0.03）。结论：我们的研究没有发现 SOD2 rs4880 多态性与 POAG 之间存在任何显着关联。发现多态性（C）等位基因携带者的平均眼压显着高于纯合子（T/T）组。