遗传工程的进展
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胎儿游离DNA及其在产前诊断中的意义

艾蒂安·马莱特

产前诊断领域彻底改变了我们感知和管理怀孕的方式。超声波、羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样等传统方法几十年来一直是黄金标准。然而，这些方法具有侵入性，并且存在胎儿流产的风险，因此对于一些女性来说不是理想的选择。母体血浆中胎儿游离DNA（cffDNA）的发现为无创产前诊断开辟了新的可能性。CffDNA 是源自胎儿并在母体血液中循环的一小部分 DNA。在怀孕期间，胎儿通过胎盘将其 DNA 释放到母体血液中，然后可以在母体血浆中检测到。这种 DNA 的浓度非常低，仅占母体血浆中无细胞 DNA 总量的 3%-13%。