遗传综合征与基因治疗杂志
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抽象的

计算非假常染色体 X 染色体 SNP 的预期基因型频率和 Hardy-Weinberg 假设的正式统计测试的注意事项

费尔南多·皮雷斯·哈特维格

HWE 是群体遗传学中的一个流行概念，它为研究者提供了关于基因型在给定群体中如何分布的预期。尽管依赖于一系列假设，HWE 已被证明对遗传研究有用，并且在其多种应用中，已被用作 GWAS 中的质量控制指标。在该对应关系中，显示了通过根据样本中相应性别的流行率对性别内预期基因型频率进行加权来获得非伪常染色体 X 染色体 SNP 的预期基因型频率（假设 HWE 成立）的计算。还描述了在假设每种性别代表样本的50%的情况下，可以导出单自由度检验。计算简单且直观，因此，可以直接纳入常规质量控制分析中。该通信填补了 GWAS 的现有空白，并可能有助于未来的研究。