临床和细胞免疫学杂志
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囊性纤维化：基因型和表型之间的相关性

苏尔·吉内尔、苏尔·M·卢西亚、苏尔·丹尼尔和弗洛卡·埃马努埃拉

囊性纤维化是一种具有多种表现的临床实体。尽管获得了知识，但关于这种疾病的信息仍然未知。我们试图定义突变类别与临床表现之间的关系。我们还尝试根据最常见的突变来构建临床表现，而不是尽量减少环境因素和修饰基因的干预。我们发现来自同一家族且具有相同突变的患者具有不同的临床表现，从而凸显了环境因素和修饰基因的干预。囊性纤维化的诊断并不容易，因为有时症状模糊，有时具有提示性，但实验室方法并不总是能够支持诊断。尽早诊断这种情况很重要，