医学与外科泌尿学
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重新审视胱氨酸尿症：含钙结石的表现需要在结石诊所保持警惕和筛查

莎拉·J·赖斯、大卫·T·思韦茨、简·哈尔布里特和约翰·A·塞耶

摘要： 胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，导致尿液中二元氨基酸的浪费，并常常形成胱氨酸结石。胱氨酸尿症通常因经常复发的胱氨酸结石而变得​​复杂，胱氨酸结石可形成鹿角结石。胱氨酸尿症的临床特征可能差异很大，导致漏诊或延迟诊断。事实上，胱氨酸尿症可能会出现“特发性”肾结石，甚至含钙结石，并且患有结石的患者应该进行这种疾病的筛查，以便进行适当的医疗和手术治疗。