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酪氨酸血症的诊断和治疗：病例系列

阿比吉特·阿尼尔·帕蒂尔和阿什瓦斯·D

背景：肝肾酪氨酸血症是先天性代谢缺陷，影响许多器官，特别是肝脏、肾脏和周围神经。由于缺乏诊断设施，印度很少报告酪氨酸血症。我们报告了 3 名男婴，他们表现出不同的临床表现。他们三人的尿液中 4-羟苯乳酸水平均升高，甲胎蛋白升高，但没有肝细胞癌的证据。

结果：一名婴儿接受低酪氨酸-苯丙氨酸饮食，并接受定期随访，但另外两名婴儿失去了随访。

结论：酪氨酸血症的诊断很重要，因为治疗和产前诊断都是可能的。