遗传综合征与基因治疗杂志
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代谢性白内障：临床病理学概述和 B-MICS 技术的手术治疗

Cavallini GM、Forlini M、Masini C、Campi L、Chiesi C、Rejdak R 和 Forlini C

背景：代谢紊乱性白内障是由于代谢紊乱引起的核纤维或晶状体纤维受到损伤而导致的晶状体透明度丧失。晶状体混浊可能发生在生命的早期或晚期，并且可能是孤立的或
与特定的综合征相关。
我们描述了一些与白内障形成相关的代谢状况，特别是我们报告了
我们对患有双侧白内障的黄曲甾醇沉积症患者的经验。
方法：我们的患者是一名 7 岁小女孩，在 2 岁时被诊断出患有 Lathosterolosis，通过气相
色谱/质谱法检测血浆甾醇谱，发现对应于 cholest-
7-en-3β-ol（lathosterol）的峰。
结果：B-MICS技术手术摘取晶状体样本送病理科
常规处理，苏木精-伊红和PAS染色；然后，
在光学显微镜下对它们进行检查。组织学检查显示晶状体碎片存在
以蜂窝状方式排列的纤维，样品的特征在于存在均匀的嗜酸性晶状体纤维，而其他
碎片的特征在于与具有退化特征的皮质纤维有关的凸出元素。这些
发现与皮质代谢性白内障相符。
结论：我们的结论是，Lathosterolosis 是一种复杂的畸形综合征，可导致代谢失调。
白内障的发展。这种独特的白内障病例已通过白内障
摘除术和人工晶状体植入术成功治愈。