唐氏综合征与染色体异常杂志
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唐氏综合症：疾病洞察

伊万·卡内夫

唐氏综合症 (DS) 是最常见的疾病之一，造成巨大的医疗和社会成本。许多表型与DS相关，包括先天性心脏病、白血病、阿尔茨默病、先天性巨结肠等。DS人不同程度地受到这些表型的影响，因此掌握这种差异的根源是一个至关重要的挑战。在这篇总结文章中，我们重点概述了 DS 的诊断、DS 相关表型和疾病控制。在本文中，讨论了与阿尔茨海默病、唐氏综合症、先天性心脏缺陷 (AVSD)、AMKL 等白血病和 Everything、高血压和先天性巨结肠相关的基因或 miRNA。