国际标准期刊号: 2161-0533
Guy Rubin、Micha G Rinott、Alejandro Wolovelsky、Stavit A Shalev 和 Nimrod Rozen,
我们介绍了首例报告的单侧金博克氏病母女病例,以及对该病例的放射学和遗传学研究。放射学研究显示两名患者的尺骨减薄且桡骨扁平。两个受影响个体(母亲和女儿)的核型均为正常 46XX(外周淋巴细胞)。由于染色体分析正常,我们无法推测遗传病因,或建议进一步的分子研究。如果有更多的家族病例,将来就有可能对此进行调查。