遗传综合征与基因治疗杂志
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希腊一个家庭首次检测到导致 ApoB-100 R3527Q 突变的高胆固醇血症

Chatzistefanidis D、Markoula S、Vartholomatos G、Milionis HJ、Miltiadous G、Georgiou I、Elisaf MS 和 Kyritsis AP

家族性缺陷载脂蛋白 B (FDB) 是一种常染色体显性遗传性疾病，可导致患者出现高胆固醇血症。这是由于 apoB 基因突变导致低密度脂蛋白 (LDL) 颗粒清除率降低而发生的。R3527Q 突变是该疾病的致病突变之一。数据支持突变起源于 6000-7000 年前的中欧，其流行率随着距最初发生地点的距离而降低。迄今为止，希腊尚未证实存在R3527Q突变。这是希腊西北部一个家庭中首次报告因 R3527Q 突变而导致的 FDB。