临床与实验眼科学杂志
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Stargardt 病视网膜斑点的功能分析

Tommaso Verdina、Stephen H. Tsang、Vivienne C. Greenstein、Jana Zernant、Andrea Sodi、Luiz H. Lima、Stanley Chang、Rando Allikmets 和 Ugo Menchini

目的：评估一系列 Stargardt 病 (STGD) 患者的斑点区域的视功能，并将其与邻近的非斑点区域进行比较。
方法：招募了 27 名患有 STGD、ABCA4 突变且眼底检查时视网膜呈黄色斑点的患者。对所有患者（27 只眼）进行了 Nidek MP-1 显微视野检查和眼底自发荧光成像 (FAF)，同时对一小部分患者（20 只眼）进行了谱域光学相干断层扫描 (SD-OCT)。将 FAF 上每个超荧光斑点区域的视觉灵敏度（以 dB 为单位）与 MP-1 网格中最近的相邻非斑点区域的值进行比较，并且距中央凹的距离大致相同。使用 SD-OCT 分析了通过微视野检查测试的一些斑点区域的视网膜结构。所有患者均通过 APEX 阵列和直接测序筛查 ABCA4 基因突变。
结果：使用 MP-1 测试了总共 1836 个位置（10-2 程序每只眼睛 68 个位置），其中 97 个位置对应于超自发荧光斑点。使用重复测量、线性回归分析来评估与 97 个斑点区域相关的视觉敏感度与 97 个邻近非斑点区域相关的视觉敏感度之间的差异。差异具有统计学显着性 (p<0.001)（斑点区域分别为 12.89 +/- 3.86 dB，无斑点区域为 14.40 +/- 3.53 dB）。斑点区域的 SD-OCT 显示位于视网膜色素上皮 (RPE) 水平的外视网膜中存在高反射圆顶形病变，并伴有感光层错位或破坏。
结论：在 STGD 中，与邻近的无斑点区域相比，FAF 上的高荧光斑点与视觉灵敏度降低有关，并且与 OCT 上感光层的改变有关。斑点不仅仅代表典型的检眼镜特征，而且在某些情况下对应于导致患者视力丧失的视网膜损伤。