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CYP1A1 (T6235C) 基因的遗传多态性是多囊卵巢综合征的危险因素

Madhu Jain、Shuchi Jain、Priyanka Pandey 和 Kiran Singh

【摘要】：目的:本研究旨在探讨CYP1A1基因T6235C多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。

方法：在一项病例对照研究中，招募了 100 名 PCOS 女性（鹿特丹标准）和 100 名年龄匹配的健康对照者，并对 CYP1A1 T6235C 多态性进行比较。将 PCOS 女性野生型 (TT)、杂合子 (TC) 和纯合突变体 (CC) 基因型的临床、生化和超声检查参数与对照进行比较。

结果： PCOS女性总体上携带TC基因型的风险比为1.3327（p=0.32），CC基因型的风险比为2.6084（p=0.14）。然而，在超声检查显示多囊卵巢 (PCO) 的 PCOS 女性中，TC 基因型的风险比变得显着（OR=1.872；p=0.04），但 CC 基因型的风险比则不显着（OR=4.05；p=0.08）。TC 和 CC 基因型与卵巢体积 (p=0.000) 以及腰围 (p=0.03) 也存在显着相关性。然而，总睾酮、空腹血糖：胰岛素比率、LH：FSH 比率和 HDL 变化不显着。

结论： CYP1A1 纯合和杂合突变都会增加发生 PCO 的易感性。卵泡发生异常和激素失衡可能是由于毒素介导的内分泌干扰导致 CYP1A1 基因多态性的结果，与其他因素一起可能导致成熟的多囊卵巢综合征。