骨科与肌肉系统:当前研究

骨科与肌肉系统:当前研究
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国际标准期刊号: 2161-0533

抽象的

成人常见肌肉骨骼疾病的遗传学

Je-Hyun Yoo、Hind Sawan 和 Javad Parvizi

成人常见的肌肉骨骼疾病大多是退行性、多基因性疾病,受
遗传和环境因素的影响。因此,易感基因的鉴定可能为其病因和
发病机制提供线索,需要进行遗传学研究,以更好地了解该疾病的高级诊断和治疗
。这些疾病。髋关节和膝关节骨关节炎 (OA)、退行性椎间盘疾病 (DDD) 和
髋关节发育不良 (DDH) 是成人常见的肌肉骨骼疾病,包括全基因组关联研究在内的大量遗传学研究
揭示了一些有趣的易感候选基因对于这些
迄今为止,这些疾病之间存在遗传重叠。然而,只有少数基因
在全基因组显着水平上与上述疾病相关。因此,我们必须发现
这些疾病的其他易感等位基因。这份简短的报告描述了成人常见肌肉骨骼疾病的遗传学研究的现状和未来
,特别关注 OA、DDH 和 DDD,最​​近
通过全基因组测序等先进技术对这些疾病的遗传学进行了积极的研究。

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