风湿病学：当前研究
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阿曼类风湿关节炎患者的 HLADRB1 基因高度突变

布塞纳·阿尔-胡达尔、阿齐扎·阿尔-布赛迪、伊什塔·古普塔、巴图尔·哈桑和叶海亚·塔米米

目的：类风湿性关节炎（RA）是一种多因素自身免疫性疾病，影响滑膜关节、周围组织和人体许多其他器官。HLA-DRB1 通过在抗原呈递细胞上呈递源自细胞外蛋白的肽，在免疫系统中发挥重要作用，并与 RA 相关。在这项研究中，我们筛查了阿曼 RA 患者的 HLA-DRB1 突变。

方法：对来自受影响患者的 30 份血液样本与 14 份健康对照样本进行平行检查。使用聚合酶链反应 (PCR) 和测序检查 HLA-DRB1 突变状态。

结果： HLA-DRB1共鉴定出75个畸变，其中多态性占20%。从报告的畸变来看，25.5% 是沉默突变。在外显子 2 内，三个非同义突变预计会对蛋白质功能产生有害影响。此外，12%的病例中发现了6个缺失和3个插入，导致氨基酸信息显着丢失。

结论：阿曼类风湿性关节炎患者的HLA-DRB1基因高度受损。新的突变已被识别，需要进一步分析来测试此类突变的重要性。