细胞科学与治疗杂志
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PDGFRA 突变的大肠炎性肌瘤息肉

有安加奈、北泽理子、原口龙马、上田康雄、川波雪野、西由纪子、龟冈尤里、水野洋介、北泽宗平

在 2 例大肠炎性纤维性息肉 (IFP) 病例中检查了血小板源性生长因子受体 α (PDGFRA) 基因突变的存在。PDGFRA 的免疫组织化学分析显示 IFP 为 1 例阳性（病例 1）和 1 例阴性（病例 2）。然后根据典型的组织学特征，从石蜡包埋的标本中选择性地显微解剖病变，显示在血管或粘膜腺周围排列成螺旋状或洋葱皮状的温和梭形细胞，并带有嗜酸性细胞。病例 1 携带额外的错义突变缺失，导致外显子 14 发生移码无义突变；病例2在外显子18中携带错义突变。这些发现证实，大肠中的IFP虽然非常罕见，但也具有与其他胃肠道IFP相似的PDGFRA基因改变。