遗传综合征与基因治疗杂志
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抽象的

色素性干皮病中的角化棘皮瘤：一个无法猜测的实体

拉迪卡·瓦尔玛，普莉娅·普拉塔普

色素性干皮病 (XP) 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是光敏性、色素变化、皮肤过早老化以及皮肤和眼睛发生恶性肿瘤的风险增加。角化棘皮瘤 (KA) 是一种快速生长的良性皮肤肿瘤，主要发生在浅色皮肤的老年人中。在这里，我们报告了一名患有 XP 的 12 岁男孩发生了具有异常形态的鼻子 KA，其中这种疾病在年轻时的关联极为罕见。