遗传综合征与基因治疗杂志
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抽象的

白细胞 Beta2-整合素；基因与疾病

麦克弗森 M、莱克 HS、莫里森 V 和法格霍姆 S

整合素是介导细胞-细胞和细胞-细胞外基质的异二聚体跨膜受体
互动。Beta2-整合素仅在白细胞中表达，并介导免疫系统中的许多重要功能。β2-整合素基因在多种疾病和遗传综合征的病理学中很重要。其中包括白细胞粘附缺陷（LAD）和系统性红斑狼疮（SLE），这两种疾病属于免疫疾病谱的两端。在 LAD-I 和 LAD-III 综合征中，β2-整合素表达或功能降低或缺失。在 SLE 中，ITGAM 基因（编码 β2 整合素 Mac-1 的 α M/CD11b 链）的遗传变异与 SLE 的发展相关。在这篇小综述中，我们总结了有关 β2-整合素参与 LAD 和 SLE 的最新知识。有趣的是，功能失调的β2-整合素与这两种疾病有关，