达莉亚·艾哈迈德*
背景：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是同型半胱氨酸代谢的常规酶。MTHFR 点突变和高同型细胞蛋白血症与许多种族糖尿病肾病 (DN) 的发病机制有关。本研究的目的是探讨 MTHFR C677T 多态性是否是 2 型糖尿病 (T2DM) 患者 DN 的危险因素。
对象和方法：采用PCR-RFLP技术检测122例T2DM患者的MTHFR C677T多态性。他们被分为3组；75名白蛋白尿正常的患者。微量白蛋白尿33例，大量白蛋白尿14例。同型半胱氨酸（HCY）的血清水平通过比浊法测定。
结果： MTHFR C677T 等位基因的存在会使 T2DM 患者出现大量白蛋白尿的风险增加 2.6 倍 (p=0.009)。突变基因型 CT 和 TT 的存在会使大量白蛋白尿的风险增加 3.7 倍 (p=0.002)。血清同型半胱氨酸（HCY）水平与C677T突变无关（p=0.22），高水平同型半胱氨酸（HCY）与糖尿病肾病DN之间也没有显着相关性（p=0.05）。
结论： MTHFR C677T 基因突变与 2 型糖尿病患者显性糖尿病肾病 (DN) 风险增加相关，但对血清同型半胱氨酸水平没有影响。