遗传综合征与基因治疗杂志
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马凡氏综合征导致的瞳孔后虹膜爪型人工晶状体异位晶状体

Matteo Forlini、Ana Laura Gramajo、Robert Rejdak、Agata Prokopiuk、Oxana Levkina、Adriana IonelaBratu、Paolo Rossini、Perfecto R Cagampang、Gian Maria Cavallini 和 Cesare Forlini

背景：由于小带无力、囊膜不稳定和术后无晶状体矫正，马凡综合征病例异位晶状体的手术治疗对眼科医生来说是一个巨大的挑战。我们报告了三例因马凡综合征导致晶状体异位的手术治疗病例，以及我们通过植入虹膜后固定虹膜爪人工晶状体来矫正无晶体眼的方法。

方法：前瞻性介入病例系列。所有患者均接受了半脱位晶状体摘除术，联合或不联合玻璃体切除术。使用虹膜爪人工晶状体进行无晶状体眼矫正，通过传统方式将两个触觉部分包埋到虹膜中周，将其定位在虹膜后。对患者进行了为期 6 个月的随访。使用SRK-T公式计算人工晶状体度数。所有病例均通过分子诊断确诊为马凡综合征。从患者及其亲属的外周血样本中分离出基因组 DNA，并通过 PCR 筛查 fibrillin-1 基因突变。

结果：所有病例虹膜爪人工晶状体植入术均顺利进行。术后期间人工晶状体稳定且正确居中。没有过度或长期炎症或任何其他并发症的迹象。眼压正常。

结论：我们的结果表明，在缺乏囊膜支撑的情况下，虹膜后固定虹膜爪人工晶状体是一种非常有吸引力的替代方案。它是安全的，并提供最大的美观和功能效果，因为所有患者的视力均得到显着提高。然而，需要对更多人群进行更长期的随访来进行进一步评估。