转录组学：开放获取
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抽象的

个人基因组测序及其好处

阿尔斯坦·海达里

个人基因组学，也称为消费者遗传学，是基因组学的一个分支，涉及个体基因组的测序、分析和解释。在基因分型阶段，会使用各种技术，例如单核苷酸多态性 (SNP) 分析芯片（通常为基因组的 0.02%）或部分或完整基因组测序。一旦确定了基因型，就可以将个体的变异与已发表的文献进行比较，以确定性状表达的可能性、祖先推断和疾病风险。个人基因组学最基本的形式是对个体基因组信息的分析和解释。在本章中，我们通过强调个人​​基因组学和传统临床基因测试之间的三个关键区别来扩大定义。