物理医学与康复国际期刊
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遗传性脊髓蛛网膜囊肿继发的脊髓损伤

Luisa Jauregui Abrisqueta、Nora Civicos-Sanchez、Gregorio Catalan Uribarrena 和 Lara Galbarriatu Gutierrez

脊髓蛛网膜囊肿是良性的，在儿童中并不常见。病因可能是先天性或外伤性。尽管磁共振近年来得到了发展，但其发现通常是偶然的。最常见的症状是疼痛和进行性截瘫、不对称。它的出现可能是淋巴水肿双歧综合征的一部分，由常染色体显性遗传的 FOXC2 基因突变引起。据报道，一例女孩患有 D3 ASIA C 型截瘫。脊柱磁共振显示从D1-D2到D8-D9以及从D12到L2有两个后硬膜外脊髓蛛网膜囊肿以及D6和D8脊髓病。康复治疗计划以及手术清除囊肿。回顾临床病史，父亲、祖母和表弟分别患有脊髓蛛网膜囊肿和淋巴水肿双歧综合征。对女孩、她的兄弟和父亲进行的基因研究证实了 FOXC2 基因突变。