唐氏综合征与染色体异常杂志
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抽象的

端粒的 3D 核组织和基因组不稳定性

法比奥·M·奥利维拉

基因组不稳定和细胞凋亡的主要原因之一是端粒功能障碍。端粒是位于染色体末端的特殊核蛋白复合物，由长链双链 TTAGGG 重复序列组成，与高度重复的 DNA 序列结合。除了维持基因组稳定性的作用外，端粒还提供“计数”细胞分裂的机制，从而发出复制衰老的信号。在这种情况下，一种重要的酶——端粒酶和几种具有结构和调节作用的端粒结合因子，参与端粒长度和加帽的控制。正确的端粒加帽可以保持染色体完整性并防止基因组不稳定。