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糖基化疾病诊断的新兴领域

温迪·海伍德、彼得·克莱顿、凯文·米尔斯和斯蒂芬妮·格鲁内瓦尔德

蛋白质糖基化是一种重要的翻译后修饰。它增强蛋白质的功能多样性、半衰期并影响其生物活性。糖基化缺陷通常会导致多系统疾病，并将其添加到不断扩大的“先天性疾病或糖基化”组中，这些疾病主要是 N-连接糖基化疾病。另一组快速增长的疾病是 O-连接糖基化缺陷，包括肌营养不良症的一个子集。目前糖基化疾病的诊断策略因许多疾病的多变量临床表型而变得复杂。在开始深入的酶和遗传分析之前，使用转铁蛋白和载脂蛋白 CIII 等电聚焦等生化测试来评估患者的糖型谱。虽然糖型分析有助于筛查许多糖基化疾病，但仍需要更灵敏、信息更丰富的测试。这篇简短的综述概述了糖生物学研究中最近使用的方法，这些方法可用于设计这样的测试，该测试与当前使用的诊断测试一起应进一步促进 CDG 亚型的描述。它提供了一种使用标记糖肽开发基于质谱分析的潜在策略，该分析可以应用于临床诊断实验室。与目前使用的诊断测试一起应进一步促进 CDG 亚型的描述。它提供了一种使用标记糖肽开发基于质谱分析的潜在策略，该分析可以应用于临床诊断实验室。与目前使用的诊断测试一起应进一步促进 CDG 亚型的描述。它提供了一种使用标记糖肽开发基于质谱分析的潜在策略，该分析可以应用于临床诊断实验室。