临床与实验眼科学杂志
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抽象的

XXYY 综合征的新兴眼科表型

塔津·阿什拉夫、艾哈迈德·沙拉比、凯瑟琳·默瑟、凯特·博尔顿和詹姆斯·塞尔夫

48 XXYY 是一种性染色体四体疾病，会导致身材高大、促性腺激素过多性腺功能减退、面部畸形、发育迟缓和行为困难。

文献中已发表了 100 多个病例，但有关这些患者眼科发现的信息很少。先前报道的眼科发现包括杜安异常、高度近视和视网膜功能障碍。我们报告了一例 48，XXYY 综合征的儿童，其表现为发育迟缓。他因斜视而被转诊至眼科，详细检查发现他患有远视；由于眼底色素异常，他的视网膜电图和视觉诱发电位均正常。