医学诊断方法杂志
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eNOS Glu298Asp 多态性对糖尿病父母的非糖尿病后代的内皮和舒张功能的影响

Mahfouz RA、El-dawei K、El-Dosoky I 和 Hamzah M

目的：本研究的目的是探讨有 2 型糖尿病 (DM) 家族史的埃及儿童 eNOS Glu298→Asp 多态性与血流介导扩张 (FMD) 受损和舒张功能障碍的关系。

材料和方法：对 80 名（平均年龄，11.5 ± 2.2 岁）埃及 DM 患者的非糖尿病后代和 80 名（平均年龄，10.6+2.4 岁）埃及非糖尿病患者的后代进行肱动脉 FMD 和超声心动图研究。非糖尿病父母。利用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性分析内皮一氧化氮合酶基因多态性。用于检测不同基因型变异（Glu/Glu (GG)、Glu/Asp (GT) 和 Asp/Asp (TT) 基因型）。

结果：糖尿病父母的子代Glu298Asp多态性频率增加，显着高于对照组（P<0.0001）。FMD% 与糖尿病患者后代舒张功能障碍显着相关（IVRT 的 r=0.435，E/Em 的 r=462）。在糖尿病患者的非糖尿病后代中，Glu298Asp 与 FMD 受损和 E/Em 升高显着相关（P<0.001 和 <0.005）。

结论：内皮型一氧化氮合酶基因 Glu298Asp 多态性与有糖尿病家族史的非糖尿病儿童的 FMD 受损和舒张功能障碍显着相关。