唐氏综合征与染色体异常杂志

唐氏综合征与染色体异常杂志
开放获取

国际标准期刊号: 2472-1115

体积 2, 问题 2 (2016)

研究文章

PRDM9 锌指的变异与母源 21 号不分离染色体重组的缺失有关

蒂芙尼·蕾妮·奥利弗、坎迪斯·米德布鲁克、阿里尔·哈登、尼伊莎·斯科特、布莱尔·约翰逊、吉莉安·琼斯、克里斯汀·沃克、科林西娅·威尔克森、沙汉娜·萨福德、阿比索拉·阿金塞、通德·史密斯、埃莉诺·法因戈尔德和斯蒂芬妮·L·谢尔曼

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研究文章

用于唐氏综合症单核苷酸多态性基因分型的高效 DNA 提取方案

Hazel N Barboza、Joissy Aprígio、Carolina Felix Araujo、Marcia G Ribeiro、Marcelo A Costa Lima、Thereza Quirico-Santos 和 Marcia R Amorim

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评论文章

基因变异:英雄还是恶棍

Mahima Kaushik、Swati Chaudhary、Swati Mahendru、Mohan Kumar 和 Shrikant Kukreti

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评论文章

特殊儿童牙科保健需求......他们有经济证明吗?

Anil Patil*、Vidya Iyer、Someshwar Golgire 和 Anand Shigli

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案例报告

女性不孕症患者 18 号衍生染色体不稳定导致罕见复杂的马赛克染色体结构异常

Salvatrice A Lauricella、Martina Buse*、Simona Cavani、Helenia C Cuttaia、Michela Malacarne、Marcella V Mazara、Mauro Pierluigi 和 Maria Piccione

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研究文章

唐氏综合症甲状腺过氧化物酶和碘化钠同向转运蛋白基因变异的探索性研究

Arpita Dey、Atanu Maiti、Swagata Sinha 和 Kanchan Mukhopadhyay*

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