遗传综合征与基因治疗杂志
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罕见遗传性脑腱黄瘤病：无胆固醇升高伴显着富含胆固醇的跟腱黄瘤一例

雷纳托·豪尔赫·阿尔维斯、瓦莱丽亚·苏蒂·努涅斯、埃德娜·雷吉娜·纳坎达卡雷、内伊·卡特·多·卡尔莫-博尔赫斯、埃德·卡洛斯·罗查·金唐

遗传性疾病的治疗

劳拉·布鲁尼尔*