遗传综合征与基因治疗杂志

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国际标准期刊号: ISSN: 2157-7412

体积 4, 问题 10 (2013)

研究文章

亨廷顿病情绪体验的脑电图相关性

M de Tommaso、Serpino C、Cormio C、Sciruicchio V、Franco G、Ricci K、Lorenzo M 和 Livrea P

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案例报告

伴有肌病、低头综合征和周围神经受累的迟发性中性脂质沉积病一例

丹妮拉·塔维安、萨拉·米萨格利亚、萨尔瓦托·迪莫罗、克劳迪奥·布鲁诺、埃琳娜·佩戈拉罗、乔凡娜·塞纳基、多梅尼科·科维耶洛和科拉多·安杰利尼

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给编辑的信

APC 基因中的新型种系突变 (Q1260X) 导致乌克兰家庭中的家族性腺瘤性息肉病

卢西亚娜·罗素、罗莎·安娜·西法雷利、比阿特丽斯·迪·韦内雷、亚历山德罗·斯甘巴托、玛丽娜·苏西、阿尔贝托·弗拉加索和奥龙佐·斯卡西奥拉

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案例报告

特纳综合征变异型女性患者的虹膜睫状体炎

Sofocleous Christalena、Ttoutsou Eirini、Fafoula Olga、Maritsi Despina 和 Fryssira Helen

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评论文章

植入前 Hla 分型 - 干细胞移植治疗先天性和后天性疾病的实用工具

Anver Kuliev、Oleg Verlinsly 和 Svetlana Rechitsky

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评论文章

反义寡核苷酸疗法治疗脑胶质瘤:综述

玛丽亚·卡福、赫拉尔多·卡鲁索、马塞洛·帕萨拉夸、菲利波·F·安吉莱里和弗朗西斯科·托马塞洛

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评论文章

片段 C 伽玛受体 (FCGR) 种系多态性是转移性结直肠癌的预测生物标志物吗?

Formica V、Cereda V、Nardecchia A、Morelli C、Lucchetti J 和 Roselli M

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评论文章

导致低血糖的遗传性疾病

苏雷什·钱德兰、法比安·叶和哈立德·侯赛因

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研究文章

结直肠癌中错配 DNA 修复hMSH2、hMLH1、hMSH6和hPMS2 mRNA 表达谱

Dimitra P Vageli、Roidoula Papamichali、Konstantinos Kambosioras、Christos N Papandreou 和 George K Koukoulis

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案例报告

常染色体显性遗传疾病在受影响儿童的父母中经常被忽视:六例报告

朱莉娅·梅洛尼、玛丽亚·弗朗西斯卡·贝德斯基、克劳迪娅·塞萨雷蒂、多纳泰拉·米拉尼、路易莎·隆佐尼、路易莎·隆佐尼、芭芭拉·根蒂林、维拉·比安奇、费代丽卡·纳塔奇和福斯蒂娜·拉拉塔

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