遗传综合征与基因治疗杂志

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国际标准期刊号: ISSN: 2157-7412

体积 4, 问题 11 (2013)

案例报告

婴儿脊髓小脑性共济失调 27 型:由于涉及 FGF14 基因的 13q33.1 微缺失而导致早期表现

梅根·E·塔克、费斯·M·卡尔布和路易斯·F·埃斯科巴

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案例报告

Array-Cgh 未证实轻度智力障碍患者的 21 号镶嵌环染色体

Lucia Militti、Melissa Alfonsi、Chiara Palka、Alessandra Soranno、Giuseppe Calabrese、Giandomenico Palka、Robert T Zori 和 Paologuanciali-Franchi

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研究文章

女性患者的初步激素相关性作为躯体和神经症状群的函数:生物相同替代疗法 (MHRT) 多激素图谱的探索性开发

埃里克·R·布拉弗曼、玛琳·奥斯卡-伯曼、弗洛里安·克鲁克、马洛里·克纳、克里斯蒂娜·杜沙伊、莫娜·李、丹妮尔·斯特拉顿、考特尼·特鲁德斯德尔和肯尼思·布鲁姆

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评论文章

干扰素调节因子表达的遗传和表观遗传调节:对人类恶性肿瘤的影响

Fragale A、Marsili G 和 Battistini A

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研究文章

与器官特异性自身免疫相关的MAFA和MAFB基因与日本人和白种人人群中 1 型糖尿病易感性的关联研究

Shinsuke Noso、Yumiko Kawabata、Naru Babaya、Yoshihisa Hiromine、Eiji Kawasaki、Takuy​​a Awata、Taro Maruyama、Sunanda Babu、Naoki Oiso、Akira Kawada、Tamio Suzuki、George S Eisenbarth 和 Hiroshi Ikegami

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评论文章

微管缺陷和神经变性

菲奥娜·J·贝尔德和克雷格·L·贝内特

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研究文章

表型和单核苷酸多态性面板标记在预测乳腺癌风险中的价值

亚当·R·布伦特纳尔、D·加雷斯·埃文斯和杰克·库齐克

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评论文章

雌激素受体β在结直肠癌预防中的作用:我们有确凿的证据吗?

米歇尔·巴罗内和阿尔弗雷多·迪利奥

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评论文章

胰腺癌免疫逃逸和克隆增殖中的胰蛋白酶-抗胰蛋白酶失衡

陈清泉、高峰、庄泽浩、张志波、刘启才、陈金通

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