遗传综合征与基因治疗杂志

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国际标准期刊号: ISSN: 2157-7412

体积 5, 问题 5 (2014)

研究文章

家族性地中海热:从发病机制到治疗

David QH Wang、Leonilde Bonfrate、Ornella de Bari、Tony Y Wang 和 Piero Portincasa

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研究文章

重组人生长激素治疗努南综合征受试者的身高结果:荟萃分析

弗朗西斯科·马萨特、西尔瓦诺·贝尔泰洛尼、马里奥·米科利和安吉洛·巴贾尼

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研究文章

西西里患有 Wolfram 综合征的儿童中新型 Wsf1 突变的鉴定

朱塞佩·皮佐兰蒂、劳拉·托马塞洛、安东尼娜·科波拉、玛丽亚·皮特罗内、康塞塔·拜阿蒙特、亚历山德罗·奇雷西、雷娜塔·洛里尼、沃尔特·阿兰西奥和卡拉·乔达诺

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评论文章

HBV/HCV 感染和炎症

Mohammad Khalid Zakaria、Anurag Sankhyan、Ashraf Ali、Kaneez Fatima、Esam Azhar 和 Ishtiaq Qadri

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研究文章

遗传性痉挛性截瘫和畸形特征的两例家族性 15q11.2 微缺失未完全渗透

Ewelina Elert-Dobkowska、Iwona Stepniak、Marta Rajkiewicz、Wioletta Krysa、Maria Rakowicz、Dorota Hoffman-Zacharska、Wanda Lipczynska-Lojkowska、Jacek Zaremba 和 Anna Sulek

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案例报告

早期婴儿半乳糖唾液酸贮积症表现为不寻常的肾脏受累

Banu Guzel Nur、Gulsah Kaya Aksoy、Mustafa Koyun、Sema Akman 和 Ercan Mihci

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研究文章

基于外显子组测序在两个中国同胞中鉴定出新的纯合 ABCB4 突变

林慧、付蓉、张秀敏、姚碧辉、叶静、石建国、隋文、李增山

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研究文章

囊性纤维化中的 ADIPOR2 多态性是临床严重程度的潜在修饰因素

费尔南多·奥古斯托·德利马·马森、路易莎·安妮琳·齐默尔曼、何塞·迪尔塞乌·里贝罗和卡门·西尔维娅·贝尔图佐

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研究文章

腺病毒介导的 Bcl-Xl 基因治疗联合链霉蛋白酶治疗可保护小鼠模型小肠免受放射性肠炎的影响

Fumikazu Koyama、Kazuaki Uchimoto、Hisao Fujii、Hirofumi Hamada、Kazuo Ohashi、Takeo Nomi、Tadashi Nakakawa、Shinji Nakamura、Takeshi Ueda 和 Yoshiyuki Nakajima

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案例报告

非综合征型脚趾完全性皮肤并指一例

阿维纳·菲耶罗·JA 和埃尔南德斯·阿维纳·DA

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