遗传综合征与基因治疗杂志
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WD40 重复蛋白突变：遗传学、分子机制和治疗意义

张才国

恶性淋巴瘤家族中恶性血液病的隔离

Haneef Awan、Johanna Furuholmen、Geir E. Tjønnfjord、Bernt Ly、Tom Børge Johannesen、Anne Tierens、Jan Delabie 和 Viggo Jonsson

涉及完全内耳发育不全、小耳畸形和大小牙（LAMM 综合征）家族中 FGF3 起始密码子的新突变

埃莉斯·谢弗、玛丽莲·米努、朱莉娅·劳尔、瓦莱丽·佩尔蒂埃、马蒂厄·施密特布尔、玛丽-塞西尔·马尼埃、弗朗索瓦·克劳斯、弗朗西斯·韦永、索菲·里姆、科琳·斯托泽尔和海伦·多尔弗斯