遗传综合征与基因治疗杂志

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开放获取

国际标准期刊号: ISSN: 2157-7412

体积 6, 问题 3 (2015)

案例报告

鉴定导致家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的 Stxbp2 缺失

Coniglio ML、Cetica V、Ciambotti B、Grieve S、Pantaleo M、Rizzari C、Sieni E、Favre C、Giglio S、Griffiths GM 和 Arico M

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评论

Alpha1-肾上腺素受体 (α ± 1-AR) 和瞬时受体电位 (TRP) 之间的协同相互作用触发前列腺癌细胞系中的增殖细胞信号

乔治·桑托尼、玛丽亚·比阿特丽斯·莫雷利、康苏埃洛·阿曼蒂尼、马泰奥·桑托尼、马西莫·纳比西、克劳迪奥·卡迪纳利、法比奥·德尔·贝洛、亚历山德罗·皮尔根蒂利和威尔玛·夸利亚

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研究文章

反复自然流产夫妇染色体变异的发生:来自印度北部克什米尔的个案研究

Mahrukh H Zargar、Tahir M Malla 和 Fayaz A Dar

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简短的沟通

唐氏综合症肺动脉高压的治疗

赫伯特·S 和图洛·RMR

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评论文章

核糖体失活蛋白:利用植物武器对抗人类癌症

里卡多·瓦戈

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研究文章

Let-7 家族 miRNA 代表人类癌症的潜在广谱治疗分子

管杰,郭S,刘明

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研究文章

唐氏综合症的叶酸代谢和遗传变异:荟萃分析

Ambreen Asim、Sarita Agarwal、Sakil Subhash Kulkarni 和 Inusha Panigrahi

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研究文章

神经母细胞瘤、先天性中枢性通气不足综合征 (NB-HSCR-CCHS) 簇患者PHOX2B基因的新突变缺失

伊莎贝拉·席蒙斯卡 (Izabela Szymonska)、托雷·朗菲尔德·博尔根维克 (Thore Langfeldt Borgenvik)、蒂娜·玛格丽特·卡尔斯维克 (Tina Margrethe Karlsvik)、安德斯·哈尔森 (Anders Halsen)、比安卡·凯瑟琳·马莱基 (Bianka Kathryn Malecki)、辛德·埃尔维克·萨特雷 (Sindre Ervik Saetre)、马特乌斯·贾格拉 (Mateusz Jagla)、彼得·克鲁切克 (Piotr Kruczek)、安娜·马代特科·塔洛斯卡 (Anna Madetko Talowska)、格拉齐娜·德拉比克 (Grazyna Drabik)、马格达莱娜·扎萨达 (Magdalena Zasada) 和马雷克·马莱基 (Marek Malecki)

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案例报告

哈勒曼斯特雷夫综合征 - 儿童的口腔表现

索努·阿查里亚、玛姆塔·莫汉蒂和希塔尔·阿查里亚

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