遗传综合征与基因治疗杂志

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国际标准期刊号: ISSN: 2157-7412

体积 7, 问题 1 (2016)

会议论文集

报告:第四届肌营养不良症糖基化缺陷国际研讨会

安东尼·布莱瑟、艾米·哈珀、凯文·坎贝尔和陆奇龙

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研究文章

希腊患者队列中超氧化物歧化酶2 多态性 Rs4880 与开角型青光眼的关联

Anastasios Lavaris、Maria Gazouli、Georgios Kitsos、Dimitrios Brouzas 和 Marilita M Moschos

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评论文章

天然化合物作为治疗囊性纤维化的治疗剂

伊莎·戴伊、卡尔皮特·沙阿和尼尔·A·布拉德伯里

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案例报告

罗伯逊易位的两个家族案例 13;14 及其临床后果

苏希尔·库马尔·贾斯瓦尔、艾西瓦娅·乌帕德耶、阿赫塔尔·阿里、沙什·卡拉·乌帕德耶、阿肖克·库马尔和阿米特·库马尔·雷

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案例报告

苯丙酮尿症 (PKU) 母亲妊娠的正常孩子 - 饮食的替代方案

张丕年和罗伯特·O·费什

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案例报告

低APC嵌合引起的息肉病

Ariel A Benson、Brian H Shirts、Angela Jacobson、Colin C Pritchard、Tom Walsh、Harold Jacob 和 Yael Goldberg

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研究文章

阿尔及利亚唐氏综合症的细胞遗传学研究:报告和回顾

费扎·贝尔莫赫塔尔、拉赫玛·贝尔莫赫塔尔和艾哈迈德·克尔福夫

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研究文章

检测遗传综合症的精神特征:唐氏综合症和威廉姆斯综合症的比较

Stefano Vicari、Floriana Costanzo、Marco Armando、Giovanni Carbonara、Pamela Varvara、Cristina Caciolo、Chiara Gagliardi、Tiziana Gianesini、Paolo Alfieri、Rossella Capolino 和 Deny Menghini

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研究文章

肝母细胞瘤和 microRNA-483 两种形式和一种结果

马可·萨尔瓦多、阿曼多·马格雷利、瓦伦蒂尼·弗拉米尼、安德里亚·布鲁纳蒂、埃莱奥诺拉·巴索、雷纳托·罗马尼奥利、埃齐奥·大卫和多梅尼卡·塔鲁西奥

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研究文章

Easychip 8x15k:用于检测低风险妊娠染色体异常、支持和整合标准核型的新工具

维奥拉·阿莱西、劳拉·贝尔纳迪尼、迪迪埃·戈伊丁、米凯拉·卡内斯特雷利、玛丽亚·丽莎·登蒂奇、朱塞佩·巴拉诺、玛丽亚·格拉齐亚·朱弗里达、安娜·玛丽亚·纳尔多内、戴安娜·波斯托里沃、路易吉·莱诺、丽塔·热内西奥、布鲁诺·达拉皮科拉和安东尼奥·诺维利

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