遗传综合征与基因治疗杂志

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开放获取

国际标准期刊号: ISSN: 2157-7412

体积 7, 问题 4 (2016)

研究文章

使用十米步行测试率预测杜氏肌营养不良症的步态丧失

塔蒂亚娜·马西尔·皮萨托、辛蒂亚·罗根·德赫苏斯·阿尔维斯·德·巴普蒂斯塔、埃德森·赞贾科米·马丁内斯、克劳迪娅·费雷拉·达·罗莎·索布雷拉和安娜·克劳迪娅·马蒂洛-斯维尔祖特

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评论文章

患有唐氏综合症的儿童和青少年的手灵巧度:文献的系统回顾

克里斯蒂娜·卡马戈·奥利维拉

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研究文章

PARP1 与 FSHD 成肌细胞中 DUX4 基因启动子区的相互作用存在差异

Vishakha Sharma、Sachchida Nand Pandey、Hunain Khawaja、Kristy J Brown、Yetrib Hathout 和 Yi-Wen Chen

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研究文章

SRY 基因中的新型无义突变 p.L9X 导致 46,XY 女性患者完全性腺发育不全

Asma Tajouri、Maryem M'sahli、Syrine Hizem、Lamia Ben Jemaa、Faouzi Maazoul、Ridha M'rad、Habiba Bouhamed Chaabouni 和 Maher Kharrat

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