遗传综合征与基因治疗杂志
开放获取

国际标准期刊号: ISSN: 2157-7412

体积 8, 问题 2 (2017)

研究文章

具有新突变 c.977-1T>A 的 FAM20A 和 FAM20C 基因诱导综合征 Raine 的突变遗传学评估

沙欣·阿萨迪

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研究文章

CRISPR/Cas9 基因组编辑在遗传性疾病中的应用：最新系统综述

Vivek K Pandey、Anima Tripathi、Ravi Bhushan、Akhtar Ali、Pawan K Dubey

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社论

3' 磷酸腺苷 5' 磷酸硫酸 (PAPS) 合酶 (PAPSS) 的难题

文卡塔查拉姆 KV

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案例报告

彼得斯加综合症：另一种看待已知综合症的方法

伊丽莎白·格兰德、瑟琳娜·西亚巴托尼、埃琳娜·安德烈奇、基亚拉·罗马诺、吉安卢卡·卡佩奇、西尔维娅·费兰蒂和萨尔瓦多·格罗索

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评论文章

聚谷氨酰胺共济失调：从临床和分子特征到当前的治疗策略

克雷格·S·麦金托什、梅·坦达尔·昂图、苏·弗莱彻和史蒂夫·D·威尔顿

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案例报告

色素性干皮病中的角化棘皮瘤：一个无法猜测的实体

拉迪卡·瓦尔玛，普莉娅·普拉塔普

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