骨研究杂志
开放获取

成骨不全症

成骨不全症（OI），也称为脆骨病，是一组主要影响骨骼的遗传性疾病。它会导致骨头很容易折断。严重程度可能从轻微到严重。其他症状可能包括眼白呈蓝色、身高矮、关节松动、听力损失、呼吸问题和牙齿问题。潜在的机制通常是由于缺乏 I 型胶原蛋白而导致结缔组织出现问题。超过 90% 的病例是由于 COL1A1 或 COL1A2 基因突变而发生这种情况。这些遗传问题通常以常染色体显性方式从一个人的父母遗传或通过新的突变发生。