遗传综合征与基因治疗杂志
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镰状细胞性贫血

 

镰状细胞性贫血是一种由红细胞中血红蛋白分子异常引起的血液疾病。镰状细胞病遗传者有两个异常的血红蛋白基因拷贝。正常红细胞呈圆形且有弹性，而镰状红细胞则呈镰状。 -形状。异常的血红蛋白形成股线，将红细胞改变为这种形式，因此它们积聚在静脉的分支并阻塞血液流动。由于血红蛋白负责将氧气输送到全身，因此可能会出现慢性发作由于氧气供应不足。

HBB 基因突变会导致镰状细胞病。血红蛋白由四个亚基组成。两个亚基是α-珠蛋白，另外两个是β-珠蛋白。HBB 基因负责发出β-珠蛋白生产的指令。因此，HBB基因的突变会导致β-珠蛋白的不同异常版本。这些异常版本可能会使红细胞扭曲成镰刀状。

镰状细胞性贫血相关期刊

遗传医学、基因工程、 血液、美国流行病学杂志、美国血液学会、临床病理学杂志、人类分子遗传学、新英格兰医学科学杂志、镰状细胞性贫血期刊