唐氏综合征与染色体异常杂志
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国际标准期刊号: 2472-1115
国际标准期刊号: 2472-1115
威廉姆斯综合征是一种罕见的基因组疾病，会影响儿童的生长、外貌和认知发展。患有威廉姆斯综合症的人缺少 7 号染色体的遗传物质，其中含有弹性蛋白基因。该基因的蛋白质产物赋予血管承受使用寿命所需的弹性和强度。弹性蛋白仅在胚胎发育和儿童时期产生，此时血管形成。由于缺乏弹性蛋白，威廉姆斯综合症患者会出现循环系统和心脏疾病。这种疾病的症状是智力、心脏缺陷、下巴小、嘴唇厚、学习障碍等。
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