血液病与血栓栓塞疾病杂志
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2014 年世界卫生组织临床分子和病理学 (WHO-CMP) 五种不同 JAK2、MPL 和 CALR 突变骨髓增生性肿瘤的分类和分期诊断标准

Jan Jacques Michiels1*、Karel Forstier2、Fransje Valster3、Vincent Potters3、Katrien Schelfout3 和 Hendrik De Raeve4,5

JAK2、MPL 和钙网蛋白 (CALR) 基因的体细胞突变是克隆性骨髓增生性肿瘤 (MPN) 的驱动因素。应用 WHO 临床、分子和病理 (WHO-CMP) MPN 分类，JAK2V617F 阳性 ET 患者包括三种 ET 表型：正常细胞 ET、红细胞生成增加所致的高细胞 ET（前驱期 PV）和伴有高细胞巨核细胞-粒细胞骨髓增殖的 ET（ ET.MGM 或蒙面PV）。JAK2V617F 突变负荷的百分比在杂合正常细胞 ET 中较低且稳定，在异质/纯合 PV 和掩蔽 PV 中逐渐升高。JAK2V617F 等位基因负担与脾肿大、全身症状和骨髓纤维化方面的 MPN 疾病负担相关。可以区分五种不同的克隆 MPN：JAK2V617F 突变 ET 和 PV；JAK2 外显子 12 PV 和 JAK2 野生型 ET 和 MF 由体细胞突变 MPL515 或 CALR 引起。JAK2 突变三线 MPN 反映了广泛的 ET、前驱或隐匿性 PV 和经典 PV，但 JAK2 野生型 MPL 或 CALR 阳性 ET 和 MF 在诊断和随访期间缺乏 PV 特征。JAK2V617F 突变的 ET 和 PV 的骨髓特征相似，特征是中型到大型（多形性）巨核细胞，只有少数巨核细胞。MPL515 突变的 ET 和 MF 的骨髓组织学特征为，在正常细胞骨髓中，具有多分叶鹿角状核的小型和巨型巨核细胞聚集，没有 PV 特征。