癌症研究与免疫肿瘤学杂志
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儿童患者同时患有镰状细胞性状、α 地中海贫血和 G6PD 缺乏症的一例

维奈·克鲁帕德夫*、约书亚·柯本斯、阿米娜·拉菲克

目的：本研究的目的是强调一名同时患有镰状细胞性状、α 地中海贫血和 G6PD 缺乏症的儿科患者的住院病程。

方法：患者在住院期间直接胆红素始终低于 0.2 mg/dl，但总胆红素在出生后 84 小时达到峰值 18.7 mg/dl。虽然患者的胆红素水平此后下降，但下降速度没有预期的那么快，因此进行了外周涂片检查，结果显示球形红细胞增多。在患者的高胆红素血症消失后，在出院前也进行了血红蛋白电泳。

结果：患者的血红蛋白电泳结果显示患者为镰状细胞性状携带者，并且还显示出与α地中海贫血一致的微量Hb Barts证据。此外，考虑到患者的外周血涂片显示球形红细胞增多，还对 G6PD 水平进行了评估，发现其水平较低，与轻度至中度 G6PD 缺乏症一致。患者家属接受了有关采取预防措施的教育，以减少过度氧化应激的风险，氧化应激可能会在未来引发急性溶血性贫血发作。

结论：镰状细胞性状、α地中海贫血和 G6PD 缺乏症同时出现的情况很少见，理论上每种性状分别赋予对抗疟疾的进化优势。