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越南肥厚型心肌病病例系列揭示 Tnnt2 基因的新致病变异

Hung Manh Pham†、Van Khanh Tran†、Trung Anh Mai、Long Hoang Luong、May Le Pham、Chi Khanh Nguyen、Hoai Thu Thi Nguyen、Minh Nhat Pham、Can Thuy Do、Thanh Tuan Le、Thanh Van Ta、Thinh Huy Tran *

背景：肥厚型心肌病是成人心源性猝死的主要原因之一，该病以常染色体显性遗传方式遗传，但该病的遗传病因尚未完全解释，家谱遗传特征的研究仍在进行中。

方法：招募 10 名 HCM 患者及其 31 名亲属参与研究。使用靶向二代测序 (NGS) 对 MYH7、MYBPC3、TNNT2 和 TNNI3 等 4 个 HCM 相关基因进行靶向测序。还对人口统计学、临床、心电图和超声心动图特征进行了表征。

结果：在 10 名 HCM 患者中，5 名患者被鉴定出 MYH7（3 名患者）、MYBPC3（1 名患者）和 TNNT2（1 名患者）基因中存在 HCM 致病性变异。这五名基因型阳性患者的 31 名亲属中有 11 名携带相同的致病变异。有趣的是，我们在 TNNT2 基因的 VUS 剪接受体区中发现了新的 c.822-2 A>G 变异，该变异与一个有 7 名受试者基因型阳性的家庭中 HCM 疾病有关，另外 3 名受试者患有心源性猝死。

结论：该病例系列强调了基因检测对于临床确诊的 HCM 患者及其家庭成员的重要性。遗传信息既可以用作分子标记来补充 HCM 诊断中的临床表现，也可以用作患者及其家人的预后工具。