遗传综合征与基因治疗杂志
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意大利家庭自闭症谱系障碍 (Asd) 和智力障碍 (Id) 的全基因组拷贝数变异分析

穆乔洛·马法尔达、基亚拉·迪·马尔科、罗伯托·卡尼塔诺、萨布丽娜·博尼、埃莉萨·弗鲁兰蒂、玛丽亚·安东尼埃塔·门卡莱利、比扎里·维罗尼卡、索尼娅·阿马比尔、露西娅·拉迪斯、玛格丽塔·巴尔达萨里、卡特琳娜·洛·里佐、伊拉里亚·米洛尼、约瑟夫·哈耶克、亚历山德拉·雷涅里和弗朗西斯卡·马里

背景：自闭症谱系障碍（ASD）和智力障碍（ID）代表终生疾病，对患者及其家人的行为和生活方式产生严重影响。阵列比较基因组杂交 (array-CGH) 通过对几个染色体区域中的 CNV 进行鉴定，阐明了 ASD 和 ID 的潜在遗传原因，这些区域对高达 1% 的患者具有不同严重程度的 ASD 或 ID 易感性。方法：使用寡核苷酸阵列-CGH，我们分析了 476 名患有自闭症谱系障碍 (ASD) 或智力障碍 (ID) 的无关受试者，并由儿童神经精神病学家和临床遗传学家进行了彻底调查。大多数病例（82% 的阳性病例）都检测了 CNV 的遗传性。结果：154个病例中总共鉴定出198个重排。CNV 分为三组：i- 先前已知与 ASD 或 ID 相关的 CNV（28/198，14%），包括 16p11.2、15q13.3、17p12 和 17q12；ii- CNV，包括已知与 ASD 或 ID 相关的基因（9/198，4.5%）；iii- 意义不明的 CNV (161/198, 81.3%)。结论：我们的研究证实，阵列 CGH 分析能够检测出约 18% 的 ASD 或 ID 患者的潜在遗传原因，强调其作为患者评估的重要诊断工具。总体而言，观察到删除方面存在重复现象（分别为 62% 和 38%），但在删除的病例中，自闭症谱系障碍病例中存在微缺失的富集（p=0.03）。此外，我们发现与 ID 相比，ASD 病例中存在多种 CNV（p=0.05），这指出了 ASD 的复杂性。17p12 和 17q12；ii- CNV，包括已知与 ASD 或 ID 相关的基因（9/198，4.5%）；iii- 意义不明的 CNV (161/198, 81.3%)。结论：我们的研究证实，阵列 CGH 分析能够检测出约 18% 的 ASD 或 ID 患者的潜在遗传原因，强调其作为患者评估的重要诊断工具。总体而言，观察到删除方面存在重复现象（分别为 62% 和 38%），但在删除的病例中，自闭症谱系障碍病例中存在微缺失的富集（p=0.03）。此外，我们发现与 ID 相比，ASD 病例中存在多种 CNV（p=0.05），这指出了 ASD 的复杂性。17p12 和 17q12；ii- CNV，包括已知与 ASD 或 ID 相关的基因（9/198，4.5%）；iii- 意义不明的 CNV (161/198, 81.3%)。结论：我们的研究证实，阵列 CGH 分析能够检测出约 18% 的 ASD 或 ID 患者的潜在遗传原因，强调其作为患者评估的重要诊断工具。总体而言，观察到删除方面存在重复现象（分别为 62% 和 38%），但在删除的病例中，自闭症谱系障碍病例中存在微缺失的富集（p=0.03）。此外，我们发现与 ID 相比，ASD 病例中存在多种 CNV（p=0.05），这指出了 ASD 的复杂性。我们的研究证实，阵列 CGH 分析能够检测出约 18% 的 ASD 或 ID 患者的潜在遗传原因，强调它是患者评估的重要诊断工具。总体而言，观察到删除方面存在重复现象（分别为 62% 和 38%），但在删除的病例中，自闭症谱系障碍病例中存在微缺失的富集（p=0.03）。此外，我们发现与 ID 相比，ASD 病例中存在多种 CNV（p=0.05），这指出了 ASD 的复杂性。我们的研究证实，阵列 CGH 分析能够检测出约 18% 的 ASD 或 ID 患者的潜在遗传原因，强调它是患者评估的重要诊断工具。总体而言，观察到删除方面存在重复现象（分别为 62% 和 38%），但在删除的病例中，自闭症谱系障碍病例中存在微缺失的富集（p=0.03）。此外，我们发现与 ID 相比，ASD 病例中存在多种 CNV（p=0.05），这指出了 ASD 的复杂性。观察到删除方面存在重复现象（分别为 62% 和 38%），但在删除的病例中，自闭症谱系障碍病例中存在微缺失的丰富（p=0.03）。此外，我们发现与 ID 相比，ASD 病例中存在多种 CNV（p=0.05），这指出了 ASD 的复杂性。观察到删除方面存在重复现象（分别为 62% 和 38%），但在删除的病例中，自闭症谱系障碍病例中存在微缺失的丰富（p=0.03）。此外，我们发现与 ID 相比，ASD 病例中存在多种 CNV（p=0.05），这指出了 ASD 的复杂性。