遗传综合征与基因治疗杂志
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伴有肌病、低头综合征和周围神经受累的迟发性中性脂质沉积病一例

丹妮拉·塔维安、萨拉·米萨格利亚、萨尔瓦托·迪莫罗、克劳迪奥·布鲁诺、埃琳娜·佩戈拉罗、乔凡娜·塞纳基、多梅尼科·科维耶洛和科拉多·安杰利尼

中性脂质沉积病伴肌病（NLSDM）是一种罕见的常染色体隐性遗传中性脂质代谢疾病。临床表现包括进行性骨骼肌病、心肌病和肝功能障碍。临床严重程度各不相同，其他症状可能包括糖尿病、慢性胰腺炎、甲状腺功能减退、神经感觉性听力损失和身材矮小。我们报告了一名 79 岁男性，患有进行性近端手臂无力、脂质沉积性肌病、低头综合征和周围神经系统受累。他在含有 2 (PNPLA2) 基因的 patatin 样磷脂酶结构域中携带一种新的纯合错义突变 c.570A>C (p.S191R)，证实了 NLSDM 的诊断。S191R 突变导致迟发性 NLSDM，但不伴有心功能障碍。