遗传综合征与基因治疗杂志
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Array-Cgh 未证实轻度智力障碍患者的 21 号镶嵌环染色体

Lucia Militti、Melissa Alfonsi、Chiara Palka、Alessandra Soranno、Giuseppe Calabrese、Giandomenico Palka、Robert T Zori 和 Paologuanciali-Franchi

我们报道了一名两岁女孩的病例，她患有持续性血小板减少症、并趾畸形和轻度精神运动迟缓并伴有言语迟缓。外周血先证者染色体分析检测到两种细胞系的嵌合：第一个具有环染色体21 46,XX,r (21) (88%)，第二个具有 45,XX,-21 (12%)。在未培养的细胞中，46,XX,r(21)细胞系的嵌合水平为15%，45,XX,-21细胞系的嵌合水平为85%。在颊涂片细胞中检测到不同水平的嵌合体，其中 94% 为 ar(21)，6% 为 21 单体。不同细胞系中的发现与血系中环染色体的丢失一致。