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抽象的

47，XXY核型和SRY女性新病例

Hasan Acar、Hakan Taskapu、M. Hamza Muslumanoglu 和 Metin Çapar

目的：性染色体47，XXY核型数量异常，具有克氏综合征的临床表型。具有女性表型的 47,XXY 病例报道很少。睾丸女性化综合征是一种具有男性核型（46，XY）的女性表型。这些病例大多数具有 SRY 阳性 SRY（睾丸决定因素）。这种现象的遗传学解释还不是很清楚。方法：对1例17岁女性患者进行临床检查、常规细胞遗传学分析、荧光原位杂交和分子遗传学分析聚合酶链反应。结果：临床检查显示，该病例外生殖器为女性，乳房发育，有阴毛。患者的一些临床表现是独特的，与文献报道的其他病例并不相似。本病例具有不同的临床特征，包括正常的表型、乳房发育和正常的生殖、输卵管、卵巢，但子宫发育不全。细胞遗传学分析和荧光原位杂交显示Y染色体正常；荧光原位杂交（FISH）和聚合酶链式反应（PCR）均显示SRY基因的存在。然而，PCR分析显示AZF区域的序列被删除。结论：这是一例新的独特女性病例，尽管存在 Y 染色体且 SRY 正常，但染色体为 47,XXY。进行文献中已发表的病例和本病例，每个病例应被认为是女性表型上具有47，XXY核型和SRY的不同身份，但Y染色体长臂上AZF区域缺失。