遗传综合征与基因治疗杂志
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基于外显子组测序在两个中国同胞中鉴定出新的纯合 ABCB4 突变

林慧、付蓉、张秀敏、姚碧辉、叶静、石建国、隋文、李增山

背景：许多小儿胆汁淤积性肝病表现出非特异性症状、实验室检查和组织学特征。完整的遗传背景检查对于确定遗传决定因素以及诊断和鉴别诊断是必要的。方法：对两名患有非特异性胆汁淤积的中国姐妹进行全基因组外显子组测序并对数据进行分析。结果：鉴定出 ABCB4 外显子 17 中的纯合突变 c.2176C-T 转换 (p.P726L)。进一步研究表明，其非近亲父母的基因组中存在突变等位基因。最终诊断为进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC），3型。结论：作为一种罕见的遗传性胆汁淤积性肝病，PFIC 与其他遗传性或获得性肝病有许多相似的特征，需要进行广泛的鉴别诊断。外显子组测序是绘制此类单基因疾病突变图谱的有用工具，在遗传咨询和产前诊断中发挥着非常重要的作用。背景：许多小儿胆汁淤积性肝病表现出非特异性症状、实验室检查和组织学特征。完整的遗传背景检查对于确定遗传决定因素以及诊断和鉴别诊断是必要的。方法：对两名患有非特异性胆汁淤积的中国姐妹进行全基因组外显子组测序并对数据进行分析。结果：鉴定出 ABCB4 外显子 17 中的纯合突变 c.2176C-T 转换 (p.P726L)。进一步研究表明，其非近亲父母的基因组中存在突变等位基因。最终诊断为进行性家族性肝内胆汁淤积（PFIC）3型。结论：PFIC作为一种罕见的遗传性胆汁淤积性肝病，与其他遗传性或获得性肝病有许多相似的特征，需要广泛的鉴别诊断。外显子组测序是绘制此类单基因疾病突变图谱的有用工具，在遗传咨询和产前诊断中发挥着非常重要的作用。PFIC 与其他遗传性或获得性肝病有许多相似的特征，需要进行广泛的鉴别诊断。外显子组测序是绘制此类单基因疾病突变图谱的有用工具，在遗传咨询和产前诊断中发挥着非常重要的作用。PFIC 与其他遗传性或获得性肝病有许多相似的特征，需要进行广泛的鉴别诊断。外显子组测序是绘制此类单基因疾病突变图谱的有用工具，在遗传咨询和产前诊断中发挥着非常重要的作用。