蛋白质组学与生物信息学杂志
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人类突变血管生成素蛋白结构、功能和毒理学分析的新方法

穆罕默德·阿米尔·哈桑、阿奇布·扎法尔·汗、巴斯特·海德尔、穆罕默德·阿西夫·纳瓦兹、拉比亚·穆塔兹和西蒙·曼祖尔

简介：血管生成素是ANG基因编码的14.1 kDa蛋白质，属于胰腺核糖核酸酶A超家族。血管生成素是新血管形成的有效刺激剂。它通过调节细胞增殖、分化和侵袭，在病理和生理机制中发挥着至关重要的作用。ANG 突变会导致一种称为肌萎缩侧索硬化症 9 的疾病。肌萎缩侧索硬化症 9 是一种运动神经元疾病，会导致控制身体随意肌的神经元死亡。
材料与方法：本研究选择突变F12S、P20S、Q36L、Y38H、K41E、D46G、S52N、R55K、C63W、K64I、I70V、K84E、P136L、V137I和H138R来研究单个氨基酸取代对结构、功能、稳定性的影响。和蛋白质的病理印象。
结果：研究表明，与 F12S、P20S、Y38H、K41E、S52N、R55K 和 K84E 突变相比，Q36L、C63W、K64I、P136L、V137R 和 H138R 突变具有更强的功能、结构和构象效应，表明疾病倾向发生率较高。
结论：血管生成素的计算机分析发现了几个可能导致 ALS9 的点突变。这项研究的结果可能有助于规划和开展 ANG 基因的临床工作，以查明哪种突变是导致肌萎缩侧索硬化症的主要原因 9。